Recogiendo los datos y la información perfectamente descritos por la Sociedad Española de Medicina Interna: “bajo la denominación de enfermedades raras se agrupan más de 6000 entidades nosológicas.

A pesar de la gran diversidad, comparten unas características comunes: tienen una prevalencia de menos de 5 casos/100.000 habitantes, tienen un origen genético en más del 80% de los casos, son graves y degenerativas, y en muchas ocasiones limitan la calidad de vida del paciente por pérdida de autonomía.

La falta de conocimientos médico-científicos sobre estas enfermedades, ocasiona una importante demora en su diagnóstico y su abordaje asistencial, requiere una atención interdisciplinar e integral. En este sentido, el papel del internista es sumamente importante“ (texto original, recogido de fesemi.org).