Die Spanische Gesellschaft für Innere Medizin hat nach exhaustiver Sammlung von Daten und Informatinen perfekt beschrieben: “Unter dem Begriff Seltene Krankheiten sind mehr als 6000 nosologische Einheiten zusammengefasst. Trotz der großen Vielfalt weisen sie gemeinsame Merkmale auf: Sie haben eine Prävalenz von weniger als 5 Fällen/100.000 Einwohnern, sie sind in mehr als 80% der Fälle genetisch bedingt, sie sind schwerwiegend und degenerativ und in vielen Fällen begrenzen sie die Lebensqualität des Patienten aufgrund von Autonomieverlust. Der Mangel an medizinisch-wissenschaftlichem Wissen über diese Krankheiten, verursacht eine signifikante Verzögerung in der Diagnose und der entsprechende Betreuungsansatz, erfordert eine interdisziplinäre und integrale Behandlung. In diesem Sinne ist die Rolle des Internisten extrem wichtig.” (Original text, fesemi.org).